Độ mờ da gáy thai nhi bao nhiêu cảnh báo bé bị Down?

Chào bác sĩ. Con em đo độ mờ da gáy 2.1. Em lo lắng quá vì nghe nói là an toàn bình thường là từ 1.1 đến 1.8. Mong bác sĩ tư vấn?

Chào bạn.

Theo Ths.Bs Trần Thị Kim Xuyến - Trưởng Khoa Sản Bệnh viện Quốc tế City tư vấn:

Đo độ mờ da gáy thai nhi được thực hiện trong quý 1 của thai kỳ, tức là thai dưới 12 tuần và cao nhất 13 tuần để làm khảo sát Trisomy 13, 18, 21. Trong đó độ mờ da gáy được quy định đo trong khoảng 11 đến 13 tuần.

Kết quả cuối cùng nếu độ mờ da gáy trên 3 mm, em bé có nguy cơ hội chứng Down. Kết quả của bạn là 2.1 mm, chưa gọi là nguy cơ.

Để kết luận có nguy cơ thì phải làm thêm một xét nghiệm rút máu của người mẹ và làm theo phần mềm trong ngưỡng cắt. Cứ 250 người, có thể một người có nguy cơ hội chứng Down. Nếu kết quả cao hơn ngưỡng cắt, nghĩa là con bạn có nguy cơ hội chứng Down cao hơn bình thường và ngược lại.

Vì kết quả xét nghiệm đó chỉ mang tính chất tầm soát đại trà, nên chỉ chiếm 80-90%. Còn 10% còn lại có thể mang bệnh nhưng kết quả xét nghiệm không chỉ ra được. Nếu kết quả của bạn trên 1/1.250, bạn sẽ chờ đến tuần lễ thứ 16 để làm phương pháp chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm chọc ối có tỷ lệ 100-200 bà mẹ sẽ có một bà mẹ bị sẩy thai.

Bác sĩ sẽ cân nhắc nên hay không nên làm xét nghiệm chọc vào ối. Hoặc bạn sẽ thực hiện phương pháp NIPT, kết quả 99% (lấy DNA em bé gián tiếp). Còn chọc ối kết quả 100% (lấy DNA em bé trực tiếp).

Thân!