Thai nhi bị hội chứng Trisomy 13

Chào Bác sĩ, thưa Bs Chị tôi năm nay 35 tuổi, tuổi thai của chị tôi đã được 21 tuần. Khi thai được 12 tuần tuổi chị tôi đi siêu âm đo độ mờ da gáy là 1.3mm, xét nghiệm ở tuần thứ 12 thì bình thường tất cả các hội chứng đều nguy cơ thấy. Đến tuần thứ 16 chị tôi đi siêu âm, Bác sĩ nói 2 bàn tay của em bé đều có 6 ngón, tim thai bên phải to bên trái nhỏ. Bác Sĩ có cho chị ấy làm xét nghiệm Panorama ở tuần thứ 16, 2 tuấn sau nhận được kết quả là hội chứng trisomy 13 nguy cơ cao. Bác sĩ lại tiếp tục cho chị tôi làm xét nghiệm nước ối, hôm nay Bác sĩ đã thông báo cho chị ấy là thai nhi bị hội chứng Trisomy 13. Các chuyên gia tư vấn cho tôi, giờ chị tôi nên làm gì với kết quả như vậy. Mong sớm nhận được lời tư vấn. Chân thành cảm ơn.

Chào bạn, trước tiên chúng tôi xin chia sẻ với những lo lắng, bất an, bối rối của bạn và gia đình. Hội chứng Trisomy 13 hay còn gọi là hội chứng Patau, đây là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, với tỷ lệ trẻ sơ sinh gặp phải là khoảng 1/25.000 trẻ.
Hầu hết những trẻ mắc hôi chứng Patau này đều mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được thời gian ngắn ngủi sau khi sinh. Số ít bé sống được đến tuổi thiếu niên bị chậm phát triển nặng. Rất hiếm những trường hợp mắc hội chứng này sống được đến lúc trưởng thành.
Nếu là một trong rất nhiều trường hợp mắc Patau may mắn sống trọn từng ngày tới tuổi thiếu niên, thì những trẻ mắc hội chứng này lại gặp phải nhiều vấn đề về sức khỏe, chậm phát triển về thể chất và não bộ, sức khỏe yếu. Bên cạnh đó, có thể mắc một số bệnh khác như bệnh tim, các giác quan như mắt và tai kém nhạy hơn rất nhiều so với những trẻ bình thường.
Mặc dù việc thực hiện các xét nghiệm không thể cho kết quả chính xác 100% đối với mọi trường hợp. Tuy nhiên, khi nhận được kết quả này bạn và người nhà cần cân nhắc, suy nghĩ kỹ để chọn lựa 2 phương án:

• Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
• Hai là không giữ thai, khép lại lo lắng, bất an, đau buồn để chuẩn bị cho lần mang thai khỏe mạnh tiếp theo.

Nên tham khảo ý kiến bác sĩ thăm khám trực tiếp trước khi quyết định để có được lời khuyên phù hợp.
Chúc bạn sức khỏe,