Có cần tầm soát dị tật thai nhi nếu gia đình không có bệnh lý bất thường?

Bác sĩ ơi! Gia đình em không có bệnh lý gì bất thường, vậy em có cần thực hiện các tầm soát dị tật thai nhi không ạ?

cherrynguyen đã viết: Bác sĩ ơi! Gia đình em không có bệnh lý gì bất thường, vậy em có cần thực hiện các tầm soát dị tật thai nhi không ạ?

Bác sĩ Trần Thị Kim Xuyến - Trưởng khoa Phụ Sản Bệnh viện Quốc tế City: Tầm soát dị tật là cần thiết vì mình không thể biết liệu em bé có bị đột biến gen hay là di truyền theo thể lặn, di truyền theo gen trội, gen lặn,… mà bản thân bố và mẹ cũng không biết mình có bệnh lý của di truyền đó hay không. Bố mẹ bình thường, nhưng không thể biết được là có bất thường hay không, vì vậy nhiệm vụ của bố mẹ khi có thai nên phát hiện sớm các dị tật. Có những dị tật em bé sinh ra không thể sống được chẳng hạn như trisomy 13 hay là 18.

Tốt nhất là tầm soát vẫn hơn chứ. Cha mẹ khỏe mạnh, bé đầu khỏe mạnh thì khi mang thai bé thứ 2 vẫn nên đi tầm soát. Không thể chủ quan được đâu bạn ơi!

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các bệnh Down, hội chứng Ewards (Trisomy 18), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác, y học hiện đại đã áp dụng có hiệu quả việc sàng lọc trước sinh bằng cách sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người mẹ mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Cụ thể, trong 3 tháng đầu thai kỳ: Bà mẹ mang thai nên siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết như xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm chức năng như nhiễm trùng bào thai do Virus Cytomegalo gây ra (CMV IgM, CMV IgG); Rubella IgM, Rubella IgG… và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Bà mẹ mang thai cần thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Và trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi, lượng nước ối và tiên lượng cho cuộc sinh nở.