Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ bánh nhau trong máu mẹ. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, phổ biến nhất là hội chứng Down, Edwards và Patau. Nhờ chỉ cần lấy máu từ mẹ, xét nghiệm NIPT không tác động trực tiếp đến thai nhi và có thể thực hiện từ những tuần đầu của thai kỳ.

Nhờ chỉ cần lấy máu từ mẹ, xét nghiệm NIPT không tác động trực tiếp đến thai nhi và có thể thực hiện từ những tuần đầu của thai kỳ

Trong quá trình mang thai, mỗi em bé đều có nguy cơ gặp phải những bất thường về nhiễm sắc thể, không phụ thuộc hoàn toàn vào tuổi tác hay tình trạng sức khỏe của mẹ. Một số bất thường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và chất lượng cuộc sống của trẻ sau khi chào đời. Tuy nhiên, những vấn đề này thường không có biểu hiện rõ ràng trong giai đoạn đầu thai kỳ. Vì vậy, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp mẹ bầu chủ động đánh giá nguy cơ và có kế hoạch theo dõi phù hợp.

So với một số phương pháp sàng lọc truyền thống như Double Test hoặc Triple Test, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như trisomy 21, 18 và 13. Đây cũng là lý do phương pháp này ngày càng được nhiều mẹ bầu quan tâm và lựa chọn trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Tuy nhiên, mẹ cần hiểu rằng xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ tư vấn và cân nhắc thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận. Bên cạnh đó, NIPT không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền ở thai nhi.

Vậy xét nghiệm NIPT là gì, nên thực hiện vào tuần thứ mấy, có thể phát hiện những bệnh lý nào và chi phí bao nhiêu? Những thông tin dưới đây sẽ giúp mẹ hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh này để chủ động chăm sóc thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do (cell-free DNA – cfDNA) có trong máu của mẹ bầu để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường về nhiễm sắc thể.

Trong thai kỳ, bánh nhau giải phóng những đoạn ADN tự do vào máu của mẹ. Một phần ADN này có nguồn gốc từ thai nhi và có thể được phân tích thông qua mẫu máu ngoại vi của thai phụ. Bằng các kỹ thuật phân tích di truyền hiện đại, xét nghiệm NIPT giúp xác định nguy cơ thai nhi có sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể được khảo sát.

Điểm nổi bật của phương pháp này là chỉ cần lấy một lượng máu từ tĩnh mạch của mẹ, không cần đưa dụng cụ vào buồng tử cung hay tác động trực tiếp đến thai nhi. Vì vậy, NIPT được xem là phương pháp sàng lọc an toàn, không làm tăng nguy cơ sảy thai do thủ thuật lấy mẫu.

Một số đặc điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT gồm:

Không xâm lấn: Chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, không can thiệp trực tiếp đến thai nhi.
Độ chính xác sàng lọc cao: Đặc biệt đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau.
Thực hiện sớm: Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Đa dạng phạm vi khảo sát: Tùy gói xét nghiệm, NIPT có thể khảo sát thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số bất thường khác.
Hỗ trợ đánh giá nguy cơ: Giúp bác sĩ có thêm thông tin để tư vấn và xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.

Mặc dù có nhiều ưu điểm, xét nghiệm NIPT vẫn có khả năng xuất hiện kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Do đó, mẹ bầu cần được bác sĩ tư vấn trước khi thực hiện và không nên tự đưa ra kết luận về tình trạng sức khỏe của thai nhi chỉ dựa trên kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT tuần bao nhiêu? Khi nào mẹ bầu nên thực hiện?

Một trong những thắc mắc phổ biến của mẹ bầu là xét nghiệm NIPT tuần bao nhiêu thì có thể thực hiện và đâu là thời điểm phù hợp nhất.

Theo khuyến nghị chuyên môn, xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đây là thời điểm lượng ADN tự do có nguồn gốc từ bánh nhau trong máu mẹ thường đủ để phân tích. Nếu thực hiện quá sớm, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi (fetal fraction) có thể chưa đạt ngưỡng cần thiết, dẫn đến tình trạng không thể trả kết quả.

Tại Việt Nam, Bệnh viện Từ Dũ cũng hướng dẫn thai phụ có thể thực hiện NIPT từ tuần thứ 10 và khuyến nghị cân nhắc thực hiện sau khi đo độ mờ da gáy trong khoảng 11–13 tuần 6 ngày, tùy tình trạng thai kỳ và tư vấn của bác sĩ.

1. Thai từ tuần 10: Có thể bắt đầu thực hiện NIPT

Từ tuần thứ 10, mẹ bầu có thể được tư vấn xét nghiệm NIPT nếu tuổi thai đã được xác định phù hợp và đáp ứng điều kiện của phương pháp xét nghiệm.

Đây là thời điểm giúp mẹ chủ động sàng lọc sớm một số bất thường nhiễm sắc thể, từ đó có thêm thời gian trao đổi với bác sĩ và thực hiện các bước kiểm tra tiếp theo nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao.

2. Thai từ tuần 11–13 tuần 6 ngày: Kết hợp đánh giá độ mờ da gáy

Đây là giai đoạn quan trọng trong sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu. Bên cạnh xét nghiệm NIPT, mẹ thường được chỉ định siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ một số bất thường ở thai nhi.

Việc kết hợp kết quả xét nghiệm NIPT với siêu âm giúp bác sĩ có thêm thông tin về tình trạng phát triển của bé. Tuy nhiên, NIPT và siêu âm có mục đích đánh giá khác nhau, không thể thay thế hoàn toàn cho nhau.

3. Sau tuần 13: Có thể thực hiện NIPT nếu chưa sàng lọc trước đó

Nếu mẹ chưa thực hiện NIPT trong 3 tháng đầu, vẫn có thể được tư vấn thực hiện ở những tuần thai tiếp theo tùy trường hợp. Tuy nhiên, mẹ nên trao đổi với bác sĩ để lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp, tránh bỏ lỡ những mốc siêu âm và kiểm tra quan trọng khác.

Lưu ý: Thời điểm thực hiện NIPT có thể thay đổi tùy loại xét nghiệm, tuổi thai, số lượng thai và điều kiện của từng phòng xét nghiệm. Mẹ nên siêu âm xác định tuổi thai, tình trạng thai kỳ và tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi lấy mẫu.

Xét nghiệm NIPT phát hiện bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT chủ yếu giúp sàng lọc nguy cơ các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tùy theo phạm vi phân tích của từng gói xét nghiệm, NIPT có thể khảo sát một số hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính và một số bất thường khác.

Dưới đây là những bất thường phổ biến có thể được sàng lọc bằng phương pháp này.

1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là tình trạng thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21, khiến tổng số nhiễm sắc thể thường là 47 thay vì 46.

Trẻ mắc hội chứng Down có thể gặp một số đặc điểm và vấn đề sức khỏe như:

Chậm phát triển thể chất và trí tuệ ở các mức độ khác nhau.
Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng.
Giảm trương lực cơ.
Có nguy cơ mắc các dị tật tim bẩm sinh.
Có thể gặp vấn đề về thính giác, thị giác và tuyến giáp.

Đây là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất được sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT. Phương pháp này có hiệu quả sàng lọc cao đối với hội chứng Down.

Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất được sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT

2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Hội chứng Edwards xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Tình trạng này có thể gây ra nhiều bất thường nghiêm trọng về cấu trúc và chức năng của các cơ quan.

Một số biểu hiện có thể gặp gồm:

Thai chậm phát triển trong tử cung.
Dị tật tim bẩm sinh.
Bất thường cấu trúc não và hệ thần kinh.
Bàn tay thường nắm chặt, các ngón tay chồng lên nhau.
Dị tật ở thận và một số cơ quan khác.

Hội chứng Edwards thường có tiên lượng nặng, ảnh hưởng đáng kể đến khả năng sống và sự phát triển của trẻ sau sinh.

3. Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Patau là tình trạng thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 13. Đây là bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng, có thể gây dị tật ở nhiều cơ quan.

Một số bất thường thường gặp gồm:

Dị tật não và hệ thần kinh trung ương.
Sứt môi, hở hàm ếch.
Dị tật tim bẩm sinh.
Thừa ngón tay hoặc ngón chân.
Bất thường ở mắt và thận.
Phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau có tiên lượng sức khỏe rất nặng và cần được đánh giá chuyên sâu.

4. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Một số gói xét nghiệm NIPT có thể khảo sát nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Các hội chứng thường được đề cập gồm:

Hội chứng Turner (45,X): Xảy ra khi nữ giới thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X, có thể ảnh hưởng đến chiều cao, sự phát triển buồng trứng và khả năng sinh sản.
Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Xảy ra ở nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, có thể liên quan đến suy giảm chức năng sinh sản và một số đặc điểm phát triển thể chất.
Hội chứng Triple X (47,XXX): Nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X, một số trường hợp có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc phát triển.
Hội chứng Jacobs (47,XYY): Nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y, có thể có chiều cao vượt mức trung bình và một số khó khăn về học tập hoặc ngôn ngữ.
Khả năng sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính phụ thuộc vào gói xét nghiệm và cần được tư vấn kỹ về giới hạn của phương pháp.

5. Một số bất thường nhiễm sắc thể khác

Ngoài các bất thường phổ biến kể trên, một số gói NIPT mở rộng có thể khảo sát thêm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể khác hoặc một số hội chứng liên quan đến vi mất đoạn, vi lặp đoạn nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, không phải tất cả các gói NIPT đều có cùng phạm vi khảo sát và hiệu quả sàng lọc. Đối với những bất thường hiếm gặp, khả năng dự đoán chính xác có thể thấp hơn so với ba hội chứng Down, Edwards và Patau.

Vì vậy, mẹ không nên mặc định rằng gói NIPT càng mở rộng thì càng cần thiết hoặc có thể phát hiện được tất cả bệnh lý di truyền. Việc lựa chọn phạm vi xét nghiệm NIPT cần dựa trên tư vấn của bác sĩ, tiền sử gia đình và tình trạng thai kỳ.

Những trường hợp nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Theo khuyến nghị của Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG), các phương pháp sàng lọc trước sinh, bao gồm NIPT, nên được tư vấn và cung cấp cho tất cả thai phụ, không phân biệt độ tuổi hay mức độ nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Mỗi mẹ bầu có quyền lựa chọn thực hiện hoặc từ chối sau khi được bác sĩ giải thích đầy đủ về lợi ích và giới hạn của xét nghiệm NIPT.

Đặc biệt, xét nghiệm NIPT có thể được bác sĩ tư vấn trong những trường hợp sau:

1. Mẹ bầu muốn sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể từ sớm

NIPT là lựa chọn phù hợp với những mẹ muốn đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp này có độ nhạy cao đối với các hội chứng phổ biến và không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn.

2. Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên

Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi gặp một số bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down, càng tăng. Vì vậy, mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên thường được tư vấn sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ và lựa chọn phương pháp phù hợp.

3. Mẹ có kết quả Double Test hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy nguy cơ cao

Nếu kết quả sàng lọc sinh hóa hoặc siêu âm cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể tư vấn thêm NIPT trong một số trường hợp. Tuy nhiên, nếu siêu âm phát hiện độ mờ da gáy tăng hoặc bất thường hình thái thai nhi, mẹ cần được tư vấn di truyền và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán thay vì chỉ tiếp tục sàng lọc bằng NIPT.

4. Mẹ có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể

Những thai phụ từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được tư vấn sàng lọc trước sinh ở lần mang thai tiếp theo.

Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ đánh giá tiền sử sản khoa, tiền sử gia đình và tư vấn phương pháp phù hợp.

5. Mẹ bầu mang thai sau hỗ trợ sinh sản

Một số thai phụ mang thai nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc các phương pháp hỗ trợ sinh sản khác có nhu cầu đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. NIPT có thể được cân nhắc sau khi bác sĩ đánh giá tuổi thai, số lượng thai và những yếu tố liên quan đến quá trình hỗ trợ sinh sản.

6. Mẹ muốn hạn chế các thủ thuật sàng lọc xâm lấn

NIPT chỉ cần lấy máu từ mẹ nên không có nguy cơ biến chứng liên quan đến thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là một trong những ưu điểm khiến phương pháp này được nhiều mẹ bầu lựa chọn.

Tuy nhiên, nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, mẹ vẫn cần được tư vấn xét nghiệm chẩn đoán xác định theo chỉ định của bác sĩ.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

Xét nghiệm NIPT tương đối đơn giản, không cần thực hiện thủ thuật can thiệp vào buồng tử cung. Thông thường, quy trình thực hiện gồm các bước sau:

1. Thăm khám và tư vấn trước xét nghiệm NIPT

Bác sĩ kiểm tra tuổi thai, số lượng thai, tiền sử bệnh lý, tiền sử sản khoa và các kết quả siêu âm trước đó. Dựa trên tình trạng của mẹ và bé, bác sĩ tư vấn phạm vi sàng lọc phù hợp cũng như những giới hạn cần lưu ý.

2. Lấy mẫu máu của mẹ bầu

Nhân viên y tế lấy một lượng máu tĩnh mạch của mẹ theo quy trình chuyên môn. Mẫu máu được bảo quản và chuyển đến phòng xét nghiệm NIPT để phân tích ADN tự do.

Xét nghiệm NIPT tương đối đơn giản, không cần thực hiện thủ thuật can thiệp vào buồng tử cung

3. Phân tích mẫu và đánh giá nguy cơ

Phòng xét nghiệm sử dụng công nghệ phân tích di truyền để khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi của gói NIPT mà mẹ đã lựa chọn.

4. Nhận kết quả và tư vấn sau xét nghiệm NIPT

Sau khi có kết quả, mẹ được bác sĩ giải thích các chỉ số, đánh giá nguy cơ và hướng dẫn bước tiếp theo nếu phát hiện bất thường.

Thời gian trả kết quả thường dao động khoảng 5–14 ngày tùy cơ sở thực hiện, công nghệ xét nghiệm NIPT và gói dịch vụ.

Chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm NIPT là vấn đề được nhiều mẹ bầu quan tâm khi tìm hiểu về phương pháp sàng lọc trước sinh này.

Hiện nay, chi phí xét nghiệm NIPT tại Việt Nam thường dao động khoảng 2.500.000–6.000.000 đồng đối với các gói cơ bản. Những gói mở rộng khảo sát thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính, các nhiễm sắc thể khác hoặc vi mất đoạn có thể có mức phí cao hơn, tùy cơ sở thực hiện và phạm vi phân tích.

Mức chi phí cụ thể phụ thuộc vào một số yếu tố:

Phạm vi khảo sát: Gói cơ bản thường tập trung vào ba bất thường nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Gói mở rộng có thể phân tích thêm nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số bất thường khác.
Công nghệ xét nghiệm NIPT: Phương pháp phân tích, hệ thống thiết bị và quy trình kiểm soát chất lượng của phòng xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến chi phí.
Đơn vị thực hiện: Mỗi bệnh viện hoặc trung tâm xét nghiệm có chính sách giá và dịch vụ tư vấn khác nhau.
Dịch vụ đi kèm: Một số gói có thể bao gồm tư vấn di truyền, trả kết quả nhanh hoặc chính sách hỗ trợ trong trường hợp cần thực hiện xét nghiệm bổ sung.

Mẹ nên tìm hiểu kỹ phạm vi khảo sát của từng gói thay vì chỉ so sánh giá. Một gói xét nghiệm NIPT phù hợp cần đáp ứng đúng nhu cầu sàng lọc và được bác sĩ tư vấn dựa trên tình trạng thai kỳ.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT: Nguy cơ thấp và nguy cơ cao có ý nghĩa gì?

Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT, kết quả thường được phân loại theo mức độ nguy cơ đối với những bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát. Mẹ cần hiểu đúng ý nghĩa của từng kết quả để tránh lo lắng hoặc chủ quan không cần thiết.

1. Kết quả nguy cơ thấp (Low Risk)

Kết quả nguy cơ thấp cho thấy xét nghiệm NIPT không ghi nhận dấu hiệu làm tăng nguy cơ bất thường đối với những nhiễm sắc thể nằm trong phạm vi khảo sát.

Đây là tín hiệu tích cực, giúp giảm đáng kể khả năng thai nhi mắc các bất thường được sàng lọc. Tuy nhiên, kết quả này không đồng nghĩa với việc thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh hoặc không mắc bất kỳ bệnh lý di truyền nào.

Mẹ vẫn cần tiếp tục khám thai định kỳ, siêu âm hình thái học và thực hiện các xét nghiệm cần thiết theo chỉ định.

2. Kết quả nguy cơ cao (High Risk)

Kết quả nguy cơ cao cho thấy thai nhi có khả năng mắc bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát cao hơn so với nhóm nguy cơ thấp.

Tuy nhiên, đây chưa phải là kết luận thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Bác sĩ sẽ đánh giá kết quả NIPT cùng với tuổi mẹ, tuổi thai, siêu âm và các yếu tố liên quan để tư vấn bước tiếp theo.

Trong trường hợp này, mẹ có thể được tư vấn:

Siêu âm đánh giá hình thái và các dấu hiệu bất thường của thai nhi.
Tư vấn di truyền để hiểu rõ nguy cơ và ý nghĩa của kết quả.
Thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xét nghiệm chẩn đoán xác định khi có chỉ định.
Mẹ không nên tự ý đưa ra quyết định quan trọng liên quan đến thai kỳ chỉ dựa trên kết quả NIPT nguy cơ cao khi chưa có đánh giá và tư vấn chuyên môn.

3. Kết quả không xác định hoặc không trả được kết quả (No-call)

Trong một số trường hợp, xét nghiệm NIPT không thể đưa ra kết quả do lượng ADN tự do có nguồn gốc từ bánh nhau trong máu mẹ chưa đủ, chất lượng mẫu không đạt yêu cầu hoặc các yếu tố kỹ thuật khác.

Kết quả không xác định không đồng nghĩa với việc thai nhi bình thường. Theo hướng dẫn của ACOG, trường hợp không có kết quả cần được tư vấn về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, siêu âm đánh giá toàn diện và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Xét nghiệm NIPT có thay thế được siêu âm thai và chọc ối không?

Đây là vấn đề mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý khi lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh. Mặc dù NIPT có độ chính xác sàng lọc cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể, phương pháp này không thể thay thế hoàn toàn siêu âm thai hoặc các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

1. NIPT không thay thế siêu âm thai

NIPT tập trung phân tích ADN tự do để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Trong khi đó, siêu âm giúp bác sĩ quan sát hình thái, cấu trúc giải phẫu, sự phát triển và các chỉ số của thai nhi.

Một số dị tật bẩm sinh như dị tật tim, bất thường cấu trúc não, sứt môi, hở hàm ếch hoặc dị tật chi có thể không được phát hiện bằng NIPT.

Vì vậy, ngay cả khi kết quả NIPT nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần thực hiện siêu âm hình thái học trong khoảng tuần 18–22 để khảo sát cấu trúc các cơ quan của thai nhi theo khuyến nghị chuyên môn.

2. NIPT không thay thế chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau

Chọc ối và sinh thiết gai nhau là những phương pháp xét nghiệm chẩn đoán có thể phân tích vật liệu di truyền từ thai nhi hoặc bánh nhau để xác định những bất thường nhiễm sắc thể, di truyền theo chỉ định.

Khác với NIPT chỉ đánh giá nguy cơ, các xét nghiệm chẩn đoán này có khả năng xác định tình trạng bất thường thuộc phạm vi xét nghiệm được thực hiện.

Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ thường tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận trước khi đưa ra các quyết định liên quan đến thai kỳ.

3. NIPT không phát hiện tất cả bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh

NIPT không phải xét nghiệm tổng quát để phát hiện mọi bệnh lý ở thai nhi. Những bệnh đơn gen, nhiều bệnh lý chuyển hóa, dị tật cấu trúc và các bất thường nằm ngoài phạm vi khảo sát có thể không được phát hiện bằng phương pháp này.

Do đó, mẹ cần kết hợp khám thai, siêu âm và các xét nghiệm chuyên sâu theo chỉ định của bác sĩ để theo dõi sức khỏe thai nhi toàn diện hơn.

Những lưu ý quan trọng trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Để đảm bảo quá trình xét nghiệm NIPT diễn ra thuận lợi và kết quả được đánh giá phù hợp, mẹ bầu nên lưu ý một số vấn đề sau:

Xác định chính xác tuổi thai: NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 10. Mẹ nên siêu âm để xác định tuổi thai trước khi lấy mẫu.
Thông báo tiền sử sản khoa: Mẹ cần cung cấp thông tin về tiền sử mang thai, tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền, tình trạng mang thai đôi hoặc từng có thai tiêu biến nếu có.
Trao đổi về phương pháp hỗ trợ sinh sản: Trường hợp mang thai nhờ IVF, sử dụng trứng hiến hoặc có các yếu tố đặc biệt khác cần thông báo với bác sĩ và đơn vị xét nghiệm.
Lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp: Mẹ nên tìm hiểu phạm vi khảo sát, giới hạn của từng gói và không nhất thiết phải lựa chọn gói mở rộng nếu không có chỉ định phù hợp.
Không bỏ qua các mốc khám thai: NIPT không thay thế siêu âm đo độ mờ da gáy, siêu âm hình thái học và những xét nghiệm cần thiết khác.
Tham khảo ý kiến bác sĩ khi nhận kết quả: Đặc biệt với kết quả nguy cơ cao hoặc không xác định, mẹ cần được tư vấn chuyên môn để có hướng đánh giá tiếp theo.

Việc lựa chọn đúng thời điểm, đúng phương pháp và thực hiện tại cơ sở y tế có chuyên môn sẽ giúp mẹ chủ động hơn trong quá trình sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc trước sinh và theo dõi thai kỳ tại Bệnh viện Quốc tế City

Tại Bệnh viện Quốc tế City, Khoa Phụ Sản cung cấp dịch vụ thăm khám, theo dõi thai kỳ và tư vấn sàng lọc trước sinh, đồng hành cùng mẹ bầu trong từng giai đoạn phát triển của thai nhi. Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa Sản trực tiếp thăm khám, đánh giá tình trạng sức khỏe của mẹ, theo dõi sự phát triển của bé và tư vấn các phương pháp sàng lọc phù hợp, trong đó có xét nghiệm NIPT nhằm đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Khi tìm hiểu về xét nghiệm NIPT, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể về thời điểm thực hiện, thông thường từ tuần thứ 10 của thai kỳ, phạm vi khảo sát, ý nghĩa kết quả và những giới hạn của phương pháp. Việc lựa chọn xét nghiệm NIPT cần căn cứ vào tuổi thai, tiền sử sản khoa, tình trạng sức khỏe của mẹ và kết quả siêu âm để đảm bảo phù hợp với từng trường hợp.

Bên cạnh tư vấn xét nghiệm NIPT, mẹ còn được hướng dẫn thực hiện các xét nghiệm và siêu âm cần thiết theo từng mốc tuổi thai. Đặc biệt, hệ thống siêu âm GE Voluson S8 hỗ trợ bác sĩ khảo sát hình ảnh thai nhi, đánh giá các chỉ số phát triển và một số đặc điểm hình thái theo chỉ định chuyên môn. Việc kết hợp xét nghiệm NIPT, siêu âm thai và các phương pháp sàng lọc trước sinh khác giúp bác sĩ có thêm cơ sở đánh giá nguy cơ và theo dõi sức khỏe thai nhi toàn diện hơn.

Đối với những trường hợp có kết quả xét nghiệm NIPT nguy cơ cao hoặc không xác định, bác sĩ sẽ tư vấn hướng đánh giá tiếp theo, cân nhắc các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu khi cần thiết. Đồng thời, mẹ vẫn cần duy trì lịch khám thai định kỳ và siêu âm hình thái học, bởi xét nghiệm NIPT không thể thay thế siêu âm thai và không phát hiện được tất cả dị tật bẩm sinh.

Mẹ bầu có thể liên hệ Bệnh viện Quốc tế City để được tư vấn về xét nghiệm NIPT, thời điểm thực hiện, các bất thường nhiễm sắc thể có thể sàng lọc, chi phí xét nghiệm NIPT và lịch khám thai phù hợp. Chủ động sàng lọc trước sinh đúng thời điểm, kết hợp theo dõi thai kỳ cùng bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp mẹ có thêm thông tin cần thiết, an tâm hơn trên hành trình chào đón bé yêu.

Mẹ bầu có thể liên hệ Bệnh viện Quốc tế City để được tư vấn lịch khám thai, các mốc sàng lọc trước sinh, trong đó có xét nghiệm NIPT

Tổng kết

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ. Với ưu điểm có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, độ nhạy sàng lọc cao đối với các hội chứng Down, Edwards và Patau, NIPT là một trong những lựa chọn được nhiều mẹ bầu quan tâm trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Tuy nhiên, mẹ cần hiểu rằng NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán và không thể phát hiện tất cả dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền. Kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ tư vấn, đánh giá và cân nhắc thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xác định như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi có chỉ định. Ngay cả khi kết quả nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần duy trì lịch khám thai, siêu âm hình thái học và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết.

Đặc biệt, thời điểm thực hiện NIPT, phạm vi khảo sát và chi phí xét nghiệm cần được cân nhắc dựa trên tuổi thai, tiền sử sản khoa và tình trạng sức khỏe của từng mẹ bầu. Vì vậy, mẹ nên chủ động thăm khám tại cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ tư vấn phương pháp sàng lọc phù hợp.

Chủ động sàng lọc trước sinh đúng thời điểm, kết hợp khám thai định kỳ và theo dõi sự phát triển của bé là những bước quan trọng giúp mẹ có thêm thông tin cần thiết, an tâm hơn trong hành trình mang thai và chuẩn bị chào đón con yêu.

————————–

Bệnh Viện Quốc Tế City

🏥 Số 3, đường 17A, P. An Lạc, TP.HCM

☎️ Tổng đài: 1900 8146

🆘 Cấp cứu: (028) 6290 1155

🌍 Website: https://cih.com.vn

🔖 Tiktok CIH: https://www.tiktok.com/@benhvienquoctecity

Uncategorized