Xuất huyết não do dị dạng mạch máu bẩm sinh

Bác sĩ cho hỏi,

24 tuổi, bị xuất huyết não do dị dạng mạch máu bẩm sinh (não thất). Lần phát bệnh đầu tiên là tháng 1/2019, sau đó uống thuốc và được điều trị bằng gamma knife vào 19/2/2019, nhưng sau đó vào 9/3/2019 thì bị phát bệnh lần 2 và kì này kèm động kinh.

Điều trị bằng thuốc đến 13/5/2019 thì đỡ hơn nhiều rồi vì không còn chóng mặt, ăn uống bình thường, không còn động kinh hay tê chân tay. Em muốn hỏi liệu có bị tái phát bệnh không, nếu có thì nguy cơ là như thế nào, làm sao để phòng tránh và cải thiện bệnh ạ?

Chào bạn!

Dị dạng động tĩnh mạch (arteriovenous malformation - AVM) là một đám rối bất thường của mạch máu tạo ra kết nối giữa động mạch và tĩnh mạch, làm rối loạn dòng máu và cung cấp oxy. Bình thường máu động mạch nhiều oxy để cung cấp cho mô não, còn tĩnh mạch đưa máu ít oxy về tim. Sự tồn tại AVM phá vỡ quá trình quan trọng này, các mô xung quanh có thể không nhận đủ oxy, và các động mạch và tĩnh mạch liên quan có thể suy yếu và vỡ.

Nếu AVM ở trong não và vỡ, nó có thể gây chảy máu não (xuất huyết), gây ra đột quỵ có thể để lại di chứng do tổn thương não. AVM có thể xuất hiện ở bất kỳ cơ quan nào, nhưng thường gặp ở não và cột sống hơn cả. Nguyên nhân của tình trạng này chưa rõ ràng, một số trường hợp có thể liên quan đến di truyền nhưng trong đa số các trường hợp khác thường không có yếu tố gia đình. Đáng chú ý là trong bệnh giãn mạch chảy máu di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) còn gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu, sự tồn tại của nhiều hơn một AVM của não, mặc dù ít gặp, song là dấu hiệu chỉ điểm mạnh đến HHT. 

Trường hợp của bạn vẫn chưa có bằng chứng cho thấy AVM có tính chất gia đình (do lần 2 là do vỡ mạch cũ, không có bằng chứng chảy máu hoặc dị dạng mạch máu khác ở em gái bạn, không có bằng chứng chảy máu do dị dạng ở người khác trong gia đình), rất nhiều AVM hình thành là do bất thường trong quá trình phát triển mạch máu của bào thai chứ không hẳn là do di truyền. Do đó, cách tốt nhất để xác định nguy cơ của chính bạn là dựa vào đánh giá của bác sĩ điều trị, người nắm rõ tình trạng mạch não của em gái bạn. Kể cả khi phát hiện có dị dạng mạch não, các phương pháp điều trị phòng ngừa vẫn còn được bàn luận, chưa chắc mang lại lợi ích khi can thiệp sớm. Bác sĩ chuyên khoa vẫn cần phải cân nhắc nhiều. 

Thân!